Según señala el doctor Víctor Díaz, presidente de la Comisión de Genética Molecular de la Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular (SEQC), “el estudio genético es importante en los distintos tipos de cáncer”. De este modo, mientras que en el caso de tumores esporádicos puede ser importante de cara a establecer un pronóstico y tratamiento, en el caso de los hereditarios puede predecir un riesgo de aparición. La diferencia fundamental, explica este experto, reside en que en el cáncer esporádico el análisis genético se lleva a cabo sobre las células del propio tumor, mientras que en los casos hereditarios el análisis genético se lleva a cabo en células de la sangre, los leucocitos, ya que todas las células del individuo son portadoras de la mutación heredada por haber sido transmitida por uno de los progenitores.

“Podemos decir que se trata de aquellas familias en que se han descrito tipos de tumores relacionados en más de un familiar, en dos generaciones sucesivas y a una edad temprana (antes de los cincuenta años) o también cuando descubrimos un paciente con varios tumores. Sin embargo estos criterios son flexibles y cada caso requiere un estudio concreto”, detalla el doctor Díaz.

Para este experto, “en los casos de cáncer hereditario, siempre que sea posible, es muy conveniente estudiar inicialmente un paciente afecto para determinar si presenta algún tipo de mutación en algún gen”. Las posibilidades son diversas: que no la presente, que la presente y sea detectada o que la presente y no sea detectada, ya que las técnicas utilizadas en la actualidad no garantizan su detección al 100%. En el caso de un resultado negativo, el test genético no es informativo y, por tanto, la posibilidad de un síndrome hereditario de cáncer no puede excluirse. “El descubrimiento previo de una mutación en un pariente afecto determina la probabilidad de desarrollar un tumor, pero, si no la conocemos, un resultado negativo no puede excluir que este familiar sea portador de una mutación”, aclara el docto Díaz.